期刊简介
《中国组织工程研究与临床康复》（原《中国临床康复》）杂志系卫生部主管，中国康复医学会、《中国组织工程研究与临床康复》杂志社主办的国家级学术期刊。经新出报刊[2006]288号批准，《中国临床康复》更名为《中国组织工程研究与临床康复》，变更后国内统一连续出版物号为CN 21-1539/R，ISSN 1673-8225，国内外公开发行，发行代号8-584，周刊，200页/期，A4开本。 更名后的《中国组织工程研究与临床康复》推出2009年的全新策划,年出版53期,各周刊征稿重点邀您参与,请您评估。网址：www.crter.org
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首页>中国组织工程研究杂志
- 杂志名称：中国组织工程研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国康复医学会,《中国组织工程研究与临床康复》杂志社
- 国际刊号：2095-4344
- 国内刊号：21-1581/R
- 出版周期：周刊
期刊荣誉：百种中国杰出学术期刊期刊收录：维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 剑桥科学文摘, 万方收录(中)
一个新的ACTC1基因5'端剪切位点突变可能在先天性心脏病室间隔缺损发病中起重要作用
李航；王彬彬；高秉仁；柳江燕；赵启明；陈文胜；王炜；杨堃
关键词：先天性心脏病, 室间隔缺损, ACTC1, 基因, 剪切位点, 隐蔽剪切位点
摘要：背景:ACTC1 是先天性心脏病的候选基因,且与人类先天性心脏病房间隔缺损有关.目的:对110 个先天性心脏病核心家系中ACTC1 基因进行突变筛查.方法:在110 个先天性心脏病核心家系与300 例无报道有心脏畸形的正常人之间进行对照试验.使用5 对引物将ACTC1 基因的6 个编码区片段进行PCR 体外扩增,从PCR产物中筛查基因突变.结果与结论:在ACTC1 基因的第五外显子下游5'端剪切位点第3 个碱基发现了1 个G-A 的全新的突变.这个突变存在于1 个患有单纯性室间隔缺损的女孩和她30 岁的没有报道过心脏畸形的父亲,且该突变没有在300 例正常对照组中筛出.提示该突变可能与人类先天性心脏病室间隔缺损有关.
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